Capacités acquises à la suite de rares mutations génétiques humaines

Par rapport à de nombreuses autres espèces, toutes les personnes possèdent génomes incroyablement similaires. Cependant, même de petits changements dans nos gènes ou notre environnement peut conduire au développement de traits, qui nous rendent uniques. Parfois, ces différences se manifestent dans la forme de la couleur des cheveux, la croissance ou la structure du visage, mais parfois une personne ou des personnes entières obtiennent des différences importantes par rapport aux autres représentants la race humaine.

Quand le cholestérol n’augmente pas

Capacités acquises à la suite de rares mutations génétiques chez l'hommeLa photo à partir de sources ouvertes

Bien que la plupart d’entre nous ne s’inquiètent pas de limiter manger des aliments frits, des œufs ou d’autres articles de la liste “aliments améliorant le cholestérol”, certaines personnes peuvent généralement tout manger ceci sans se soucier du tout. Peu importe quoi ces personnes consomment, le «mauvais cholestérol» reste pratiquement zéro.

Ces personnes sont nées avec une mutation génétique. Ils manquent de travailleurs copies d’un gène appelé PCSK9, et bien que généralement né avec gène manquant – pas bon, dans ce cas il y a certains effets positifs.

Une fois que les scientifiques ont découvert un lien entre ce gène (ou son il y a environ 10 ans, le cholestérol, l’industrie pharmaceutique les entreprises ont commencé à travailler sur une pilule qui bloquer PCSK9 chez d’autres individus. Le médicament est presque prêt pour Approbation de la FDA. Dans les premières études, les patients qui en ont fait l’expérience abaissé le cholestérol de 75%.

Jusqu’à présent, les scientifiques ont découvert ces mutations en quelques Afro-américains ils ont également un risque réduit de 90% de développer maladie cardiovasculaire.

Résistance au VIH

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La race humaine peut être trop détruite: la chute astéroïde, destruction nucléaire, changement climatique extrême – la liste continue. L’une des pires menaces demeure la possibilité de l’apparition de virus effrayants. Si la population frappe une nouvelle maladie, seuls certains peuvent être immunisés. À heureusement, nous avons des faits que certaines personnes ont résistance à un certain type de maladie.

Prenons l’exemple du VIH. Certaines personnes ont une génétique une mutation qui désactive leurs copies de la protéine CCR5. Le VIH utilise cela des écureuils comme une porte vers une cellule humaine. Par conséquent, si une personne n’a pas CCR5, le VIH ne peut pas pénétrer dans ses cellules et, chez l’homme, il est extrêmement il y a peu de chance de tomber malade.

Les scientifiques disent que les personnes atteintes de cette mutation sont plus stables que complètement immunisé contre le VIH. Certaines personnes sans cette protéine attrapé et même décédé du SIDA. Apparemment, certains des types inhabituels de VIH ont compris comment utiliser d’autres protéines pour pénétrer les cellules. C’est l’ingéniosité des virus qui nous fait peur surtout.

Résistance au paludisme

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Ceux qui ont une résistance particulièrement élevée au paludisme, sont porteurs d’une autre maladie mortelle: la drépanocytose l’anémie. Bien sûr, peu voudraient être résistants aux le paludisme de mourir prématurément de mauvaises cellules sanguines, mais c’est une situation claire lorsque la présence de la drépanocytose l’anémie est payante. Pour comprendre comment cela fonctionne, nous devons étudier les fondamentaux des deux maladies.

Le paludisme est un type de parasite transmis par les moustiques qui peut entraîner la mort (environ 660 000 personnes meurent chaque année paludisme) ou mal fait. Le paludisme fait son sale travailler en envahissant et en se reproduisant dans les globules rouges. Quelques jours plus tard, de nouveaux parasites du paludisme cellule sanguine peuplée, la détruisant.

Ensuite, ils pénètrent dans d’autres globules rouges. Ce cycle continue jusqu’à ce que les parasites arrêtent le traitement, les mécanismes de défense de l’organisme ou la mort. Ce processus entraîne une perte de sang et affaiblit les poumons. et le foie. Il augmente également la coagulation sanguine, ce qui peut provoquer le coma.

L’anémie falciforme provoque des changements de forme et de composition globules rouges, il leur est plus difficile de traverser la circulation sanguine et recevoir une quantité normale d’oxygène. Également dû à une mutation cellules, elles interfèrent avec le parasite du paludisme, il lui est plus difficile de pénétrer les cellules sanguines. Donc, les personnes atteintes d’anémie falciforme naturellement protégé contre le paludisme.

Vous pouvez obtenir des prestations antipaludiques même sans maladie. cellules tout en portant le gène de la drépanocytose. Pour obtenir anémie falciforme, une personne doit hériter de deux copies gène mutant, un de chaque parent. S’il obtient un seul, il aura suffisamment d’hémoglobine anormale, pour lutter contre le paludisme mais l’anémie complète jamais va se développer.

Tolérance au froid

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Esquimaux et autres groupes de personnes vivant dans des conditions extrêmes froid, adapté à un mode de vie extraordinaire. Ces personnes ont appris à survivre dans de telles conditions ou tout simplement différemment. biologiquement arrangé?

Les résidents des endroits froids présentent d’excellentes réactions physiologiques à basse température, par rapport à ceux qui vivent dans plus conditions douces. En outre, il semble qu’il devrait au moins présenter partiellement la composante génétique dans ce l’adaptabilité; parce que même si quelqu’un d’autre s’en remet dans un environnement froid et y vivra pour beaucoup décennies, son corps n’atteindra jamais le même niveau adaptations comme les habitants qui vivent dans de telles conditions générations. Les scientifiques ont découvert que les Sibériens indigènes sont meilleurs adapté au froid, même par rapport aux Russes vivant dans leur la société.

Cette adaptation explique en partie pourquoi les Australiens autochtones peut dormir par terre les nuits froides (sans couvertures ni vêtements) et Sentez-vous bien et pourquoi les Esquimaux sont-ils la plupart de leurs des vies peuvent vivre dans des températures glaciales.

Le corps humain est plus adapté pour vivre dans la chaleur que dans froid, il est donc étonnant que les gens puissent vivre dans le froid, sans parler de la prospérité.

Habitué à la hauteur

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La plupart des grimpeurs qui ont gravi l’Everest ne le font pas le ferait sans l’aide de pionniers. Les sherpas y vont souvent devant les aventuriers, en mettant des cordes et des échelles. Il n’y a pas doute que les Tibétains et les Népalais se sentent physiquement mieux sur le dessus. Mais ce qui leur permet spécifiquement de travailler activement conditions sans oxygène où le reste des gars veulent juste rester en vie?

Les Tibétains vivent au-dessus de 4000 mètres et sont habitués à respirer l’air, qui contient 40% moins d’oxygène qu’� la mer. Au fil des siècles, leurs corps se sont développés, compensant manque d’oxygène, développement de gros poumons et seins pour plus d’air pourrait être inhalé à chaque respiration.

Contrairement aux personnes vivant dans les plaines, dont les corps produisent plus de globules rouges dans une faible teneur en oxygène, � en hauteur, les gens ont évolué, faisant exactement le contraire: produire moins de corps sanguins. Le fait est que, bien que l’augmentation le nombre de globules rouges peut temporairement aider une personne à augmenter le flux d’oxygène dans le corps, au fil du temps, ils s’accumulent dans le sang et conduire à la formation de caillots qui peuvent être mortels dangereux. En plus de cela, les sherpas ont une bonne circulation sanguine cerveau et généralement moins sensible au mal d’altitude.

Même vivant à basse altitude, les Tibétains sont toujours prendre en charge ces fonctionnalités; les scientifiques ont constaté que bon nombre de ces les adaptations ne sont pas seulement des anomalies phénotypiques (c.-à-d. pour une raison quelconque ne font pas appel à basse altitude), mais génétique l’adaptation.

Dans la région d’ADN appelée EPAS1, une génétique un changement qui code pour une protéine régulatrice. Cette protéine détecte l’oxygène et contrôle la production de sang rouge des cellules expliquant pourquoi les Tibétains ne surproduisent pas le sang rouge cellules quand ils perdent de l’oxygène, contrairement aux gens ordinaires.

Le peuple Han, les parents des plaines des Tibétains, ne partagent pas ces caractéristiques génétiques. Ces deux groupes sont à peu près divisés trois mille ans, ce qui suggère que ces adaptations ont eu lieu il y a environ 100 générations est un temps relativement court cadre d’évolution.

Immunité aux troubles cérébraux de Kuru

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Si vous avez besoin d’autres raisons pour éviter le cannibalisme, se manger n’est pas très sain. People Foret de Papouasie-Nouvelle La Guinée nous l’a montré au milieu du 20ème siècle, lorsque sa tribu a survécu Épidémie de Kuru – une maladie cérébrale dégénérative et mortelle, qui se propageait lorsque les gens se mangeaient.

Kuru est un trouble lié au trouble Creutzfeldt-Jakob chez l’homme et l’encéphalopathie spongiforme (vache la rage) chez les bovins. Comme toutes les maladies à prions, kuru vide le cerveau, le remplissant de trous spongieux. Infecté souffre d’une diminution de la mémoire et de l’intelligence, de changements de personnalité et crampes.

Parfois, les gens peuvent vivre avec une maladie à prions pendant de nombreuses années, mais dans le cas du kuru, la victime décède généralement dans l’année. Il est important de noter que, bien que très rare, une personne peut hériter cette maladie. Le plus souvent, il se transmet en mangeant. une personne ou un animal infecté.

Initialement, les atropologues et les médecins ne comprenaient pas pourquoi Kuru distribué dans toute la tribu des forêts. Enfin, à la fin des années 50, on a découvert que l’infection se transmet lors des fêtes funéraires où les membres de la tribu utilisent leurs proches décédés par respect. Les femmes et les enfants participent au rituel. En conséquence, ils sont parmi les plus touchés. Avant similaire l’enterrement a été interdit; dans certains villages, la forêt est presque il n’y a plus de filles.

Mais tous ceux qui ont rencontré le kuru ne sont pas morts de cette maladie. À les survivants étaient des changements dans un gène appelé G127V, qui les a rendus immunisés contre les maladies du cerveau. Maintenant, ce gène est largement se propager à la prédiction et aux gens autour du peuple.

Sang doré

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Bien que vous ayez probablement entendu parler du sang de type O comme universel le sang que n’importe qui peut obtenir n’est pas si simple. Tous le système est beaucoup plus complexe qu’on ne peut l’imaginer.

Il existe huit principaux types de sang (premier, deuxième, troisième, quatrième ou A, AB, B et O, dont chacun peut être positifs ou négatifs), 35 sont actuellement connus groupes de systèmes sanguins avec des millions de variations dans chaque système. Le sang qui ne pénètre pas dans le système ABO est considéré comme rare, et les gens avec un tel sang, il est très difficile de trouver un donneur besoin d’une transfusion.

Cependant, il y a du sang rare et du sang très rare. Le plus un type de sang inhabituel connu maintenant est Rh-zéro, ou rhésus zéro. Comme son nom l’indique, ce sang ne contient pas aucun antigène dans le système Rh. Il n’est pas rare que une personne n’a pas certains antigènes Rh. Par exemple, les personnes sans L’antigène Rh D possède du sang «négatif» (c’est-à-dire A-, B- ou O-). Cependant, il est très inhabituel de n’avoir aucun antigène. Rh. Il est si inhabituel que les scientifiques ne comptent que 40 individus sur une planète sans sang rhésus.

Ce qui rend ce sang intéressant, c’est qu’il est complètement supérieur au sang de type O dans le sens de l’universalité, puisque même Le sang O-négatif n’est pas toujours compatible avec d’autres types de sang négatif. Rh-null, cependant, est compatible avec presque tous les type de sang. Le fait est que lors de la transfusion de notre corps, plutôt total, refusera tout sang qui contient des antigènes que nous n’avons pas. Et puisque Rh est nul le sang n’a aucun antigène A ou B, il peut être transfusé pratiquement à tout le monde.

Malheureusement, il n’y a que neuf donneurs de ce sang dans le monde, par conséquent, il n’est utilisé que dans des situations extrêmes. Les médecins appeler ce sang “d’or”. Parfois, ils recherchent même l’anonymat les donneurs à demander un échantillon de ce sang. Le problème est que si ces donneurs ont eux-mêmes besoin de sang, ils devront choisir des huit donateurs restants, ce qui est difficilement possible.

Vision sous-marine limpide

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Les yeux de la plupart des animaux sont conçus pour voir les choses sous l’eau ou l’air – mais pas dans les deux environnements. L’œil humain bien sûr adapté pour voir des objets dans l’air. Quand nous ouvrons les yeux sous l’eau, tout semble flou. C’est parce que l’eau a une densité similaire avec des fluides dans les yeux qui limite la quantité de lumière réfractée qui peut entrer dans l’œil. Un faible niveau reflète et conduit à une vision floue.

Un groupe de personnes connues sous le nom de moken peut voir clairement sous l’eau même à des profondeurs allant jusqu’à 22 mètres. Moken passe huit mois de l’année sur des bateaux ou dans des maisons sur pilotis. Sur le terrain, ils ne vont que pour nécessités acquises par le troc, par exemple la nourriture ou les coquillages de l’océan.

Ils collectent des ressources marines en utilisant des méthodes traditionnelles, ils n’ont ni canne à pêche, ni masque, ni équipement sous-marin. Les enfants responsable de la collecte de nourriture, de crustacés et de concombres de mer au fond de la mer. En raison de la mise en œuvre constante de ces tâches, les yeux des gens se sont adaptés changer de forme sous l’eau pour augmenter la réflexion de la lumière. Ainsi, même les enfants peuvent distinguer les mollusques comestibles des pierres ordinaires, même profondément sous l’eau.

Des expériences ont montré que les enfants Moken voient deux fois moins l’eau que les enfants européens ordinaires. Cependant, puisqu’il s’agit d’un exemple l’adaptation, chacun de nous peut acquérir les compétences des gens est humide.

Os super denses

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Le vieillissement est inévitablement associé à l’apparition d’une masse de problèmes. Un exemple courant est l’ostéoporose, la perte osseuse et densité. Elle conduit à des fractures osseuses inévitables, cassées hanches et bosses saillantes. Cependant, un groupe de personnes possède un gène unique dans lequel le secret du traitement de l’ostéoporose est caché.

Ce gène a été trouvé dans une population d’afrikaners (sud-africains avec D’origine néerlandaise). Cela conduit au fait que les gens augmenter la masse osseuse tout au long de la vie et non la perdre. Plus précisément, il s’agit d’une mutation du gène SOST, qui contrôle la protéine (sclérostine), qui régule la croissance osseuse.

Si un Afrikaner hérite de deux copies d’un gène mutant, il obtient trouble de la sclérose, qui conduit à la prolifération osseuse tissu, gigantisme, parésie du visage, surdité et mort précoce. C’est clair que ce trouble est pire que l’ostéoporose. Mais si Afrikaner hérite juste une copie du gène, il obtient juste des os denses pour l’ensemble la vie

Bien que les avantages de ce gène soient actuellement utilisés seuls ses porteurs hétérozygotes, les scientifiques étudient l’ADN des Afrikaners espérant trouver des moyens de renverser l’ostéoporose et d’autres troubles squelettiques. Sur la base des connaissances déjà acquises, les scientifiques ont commencé les essais cliniques d’un inhibiteur de la sclérostine, qui capable de stimuler la formation osseuse.

Besoin de sommeil

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Si vous avez déjà pensé que certaines personnes en avaient plus heures dans une journée que vous, il est fort possible que ce soit le cas. Cas dans qu’il y a des gens inhabituels qui sont suffisants pour six ou moins heures de sommeil par jour. Et ils n’en souffrent pas, tandis que les autres sont prêts à tout donner au moins pendant une heure supplémentaire siestes.

Ces gens n’ont pas besoin d’être plus forts que nous et ils n’ont pas formé à «tenir le coup». Ils peuvent avoir une génétique rare mutation du gène DEC2, ce qui conduit au fait qu’ils sont physiologiquement besoin de moins de sommeil que la personne moyenne.

Si les gens ordinaires dorment pendant six heures ou moins, ils commencer à ressentir des effets négatifs presque immédiatement. Chronique le manque de sommeil peut même entraîner des problèmes de santé, notamment y compris l’hypertension artérielle et les maladies cardiaques. Chez les personnes mutation du gène DEC2 il n’y a pas de problème associé à une diminution dormir

Cette anomalie génétique est extrêmement rare – moins que dans 1% des personnes qui affirment ne pas avoir besoin de beaucoup dormir. Peu probable vous en faites partie.

Virus Eau ADN Durée de vie

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