Un futur correspondant de la BBC parle de familles face à une maladie inexplicable de leurs enfants, et à propos du scientifique, qui espère trouver un indice de l’immortalité.
Richard Walker a commencé à lutter contre le vieillissement à l’âge de 26 ans Hippies américains. C’était dans les années 1960 lorsque le ballon a régné jeunesse: un temps de protestations contre la guerre du Vietnam, drogues psychédéliques et révolution sexuelle. Jeune marcheur tourmenté par la prise de conscience que le vieillissement enlèvera tôt ou tard sa vitalité. Un soir, partant faire un tour dans son convertible, Richard s’est promis qu’il trouverait un moyen de ne pas vieillir – jusqu’� de la façon dont il aura 40 ans.
Walker est devenu un scientifique pour comprendre pourquoi il est mortel. “Bien sûr la raison n’était pas le péché originel et la punition de Dieu, comme enseigné selon le catéchisme d’une religieuse », a-t-il dit. – Non, c’est à propos le résultat d’un processus biologique, ce qui signifie qu’il contrôle un mécanisme que nous pouvons comprendre. ”
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Les scientifiques ont publié plusieurs centaines de théories sur vieillissement, en le reliant à une variété de processus biologiques. Cependant, personne n’a pu rassembler toutes ces disparités informations.
Walker a maintenant 74 ans et il croit que nous enseigner la recherche sur les causes des rares peut arrêter le vieillissement une maladie connue sous le nom de «syndrome X». Il a trouvé quatre filles avec cette maladie, qui se caractérise par une condition permanente petite enfance, un arrêt du développement. À son avis, la raison La maladie est devenue une défaillance génétique. Le trouver signifie se rapprocher de l’indice de l’immortalité, Richard est sûr.
Ne sera pas guéri
En 2004, lorsque Mary Margrethe Williams a commencé un combat, et avec son mari John, ils sont allés à l’hôpital, rien ne laissait présager troubles. Leur fille Gabriela est née faible et cyanotique. Dans les médecins ont réussi à stabiliser l’unité de soins intensifs néonatals son état, après quoi toute une série d’analyses a commencé.
Quelques jours plus tard, Williams savait déjà que la génétique la loterie était défavorable à Gabby. Lobe frontal de sa tête le cerveau était lisse, il n’y avait pas de sillons et de convolutions, à l’intérieur quels neurones sont localisés de manière compacte. Son nerf optique reliant les yeux et le cerveau, était atrophié – cela promettait à la fille cécité. De plus, elle avait deux malformations cardiaques et sa minuscule il était impossible d’ouvrir les poings. Fente palatine et violation avaler le réflexe signifiait que Gabby devait être nourri par un tube dans le nez. “Ils ont commencé à nous préparer au fait qu’elle est avec nous à la maison, ne partira probablement pas “, dit John. Un prêtre de la famille est venu à l’hôpital pour baptiser une fille.
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Chaque jour, Mary Margrethe et John étaient tiraillés entre l’hôpital, où Gabby gisait et la maison où sa sœur aînée les attendait – 13 mois Sofia Des tests pour les syndromes génétiques connus ont été donnés aux médecins. résultat négatif. Personne ne savait à quoi s’attendait la fille. La famille catholique de Gabby ne pouvait compter que sur Dieu. “Mary Margrethe n’arrêtait pas de répéter que Gabby reviendrait à la maison”, se souvient de sa sœur Jenny Hansen. Et après 40 jours, elle vraiment rentré à la maison.
Gabby pleurait souvent, aimait être ramassée et mangeait toutes les trois heures – comme un bébé ordinaire. Dont elle, bien sûr, ne l’était pas. Les parents l’ont constamment amenée à des spécialistes – � cardiologue, gastro-entérologue, génétique, neurologue, ophtalmologiste et orthopédiste. Tous les experts ont dit la même chose: rien n’est impossible à faire.
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Gabby avait des cheveux et des ongles, mais elle-même n’a pas grandi. Son développement Cela s’est produit presque imperceptiblement, à son propre rythme. Mary Margrethe se souvient clairement du jour où elle a conduit Gabby en poussette le long du couloir avec puits de lumière. Elle regarda la fille et avec étonné de constater que les yeux de Gabby réagissent au soleil – c’est-à-dire qu’elle n’est toujours pas aveugle.
Malgré les difficultés, le couple a décidé qu’il voulait d’avoir plus d’enfants. En 2007, ils ont fait naître Anthony, et l’année prochaine, Alina est apparue. Williams s’est arrêté maintenant de porter Gabby chez le médecin, prenant pour lui-même un fait: une fille jamais ne sera pas guéri. “À un moment donné, nous venons de décider”, se souvient John, – qu’il est temps de supporter. “Plus tard, deux autres enfants sont nés dans la famille.
Questions mortelles
Lorsque Walker a commencé sa carrière scientifique, un modèle de «vieillissement pur» le système reproducteur féminin est devenu pour lui: même en l’absence maladies ovaires femelles cessent progressivement de fonctionner avec le début de la ménopause. Il a exploré comment la nutrition, la lumière, les hormones et la chimie du cerveau affectent la fertilité des rats. Cependant la science fondamentale est le destin de ceux qui ne sont pas pressés. À Richard n’a pas pu trouver de remède au vieillissement jusqu’à 40 ans, voire 50 ou 60. Le travail de sa vie n’a pas aidé à répondre à la question de savoir pourquoi nous sommes mortels. Le temps a travaillé contre le scientifique.
Il ne restait plus qu’à repartir de zéro. Comme Walker l’écrit dans son livre intitulé “Pourquoi vieillissons-nous”, il a commencé une série de mental des expériences sur des faits connus et inconnus sur le vieillissement.
Le vieillissement est généralement défini comme l’accumulation progressive. dommages aux cellules, organes et tissus, prédétermination physique changements caractéristiques des personnes âgées. Et quoi, je pensais Walker, si les dommages aux cellules résultent du vieillissement, sa cause profonde?
Cette idée a mûri dans la tête du scientifique jusqu’au 23 octobre 2005. Le soir il travaillait dans son bureau à domicile lorsque sa femme l’a appelé dans le salon. Elle pensait que Richard serait intéressé par une émission de télévision sur une fille, qui semblait coincé dans le temps. Brooke Greenberg avait 12 ans, cependant, elle ne pesait que 6 kg et sa taille n’était que de 69 cm. Les médecins qui la regardent n’ont jamais rencontré un tel maladie et croyait que la raison en était aléatoire mutation génétique. “Brooke est une véritable source de jeunesse éternelle”, – a déclaré son père Howard Greenberg.
Walker était intrigué. Il a entendu parler d’autres génétiques maladies, y compris la maladie et le syndrome de Gatchinson-Guildford Werner provoque un vieillissement prématuré chez les enfants et les adultes en conséquence. Cependant, cette fille avait une maladie génétique, arrêté son développement et avec lui, comme le soupçonnait Walker, processus de vieillissement. En d’autres termes, Brooke Greenberg pourrait l’aider vérifier la théorie formulée plus tôt.
Développement inégal
Brooke est née quelques semaines avant la date prévue, avec nombreuses malformations congénitales. Le pédiatre l’a appelée condition “Syndrome X” parce qu’il ne pouvait pas comprendre ce qu’il avait entreprise.
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Après l’émission de télévision, Walker a trouvé l’adresse personnelle de Howard. Greenberg. Deux semaines plus tard, le scientifique a reçu une réponse, et après une longue discussions, il a été autorisé à travailler avec Brooke.
L’analyse de Walker a montré que les organes et les tissus de Brooke ont évolué avec à différentes vitesses. Son développement mental, selon tests standardisés, correspondant à l’âge de 1-8 mois. Ses dents étaient comme celles d’un enfant de huit ans et ses os étaient comme dix ans. Suppression des réserves de graisse, des cheveux et des ongles du nourrisson a grandi normalement, mais elle n’a pas atteint la puberté.
Tout cela témoigne d’un «développement incohérent», Terminologie de Walker. Le corps de Brooke, a-t-il dit, ne s’est pas développé dans son ensemble, mais comme un ensemble d’éléments séparés, non coordonnés entre eux. “Elle n’est pas complètement” coincée temps “, a écrit Walker.” Son développement se poursuit, bien que incohérent. ”
Selon lui, le vieillissement se produit parce que le développement implique un changement constant. De la naissance � les changements de la puberté sont vitaux: grâce à eux nous grandissons et mûrissons. Cependant, à partir du moment où nous avons mûri, nos corps n’ont pas besoin de changements – plutôt, de les maintenir dans état actuel. “Si vous avez construit une maison parfaite, c’est le moment où vous devez arrêter de poser des briques “, – explique Walker.
Brooke n’était pas comme tout le monde: il semble qu’elle soit née avec un interrupteur de changement “intégré”, et il a été initialement désactivé. Cependant, trouver la cause génétique de cela n’a pas été facile. Walker a dû être complètement décrypté par le génome de Brooke.
Ce n’était pas destiné à se produire. À la plus grande déception Walker, Howard Greenberg ont brusquement coupé tout contact avec lui. La famille Greenbergs n’a pas annoncé publiquement les raisons qui les ont poussés cesser de travailler avec Walker et a refusé de commenter pour cet article.
Une chance de plus
En août 2009, Mary-Margret Williams a vu une photo de Brooke. sur la couverture du magazine People, intitulée “Heartbreaking Mystery: Bébé de 16 ans. “Elle pensait que l’histoire de Brooke était à bien des égards ressemble à Gabby, alors elle a contacté Walker.
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En regardant les données de Gabby, Walker a partagé son la théorie. Selon lui, les tests génétiques de la jeune fille pourraient l’aider à vaincre les maladies associées au vieillissement – eh bien, peut-être vieillir.
Pendant plusieurs mois, John et Mary Margaret ont tout pesé avantages et inconvénients. Ils ne se faisaient aucune illusion sur la recherche Walker – ils étaient plus intéressés par la raison pour laquelle Gabby était né ainsi. Les conjoints Williams étaient fermement convaincus que Dieu leur avait envoyé Gabby une raison. La participation aux travaux du scientifique leur a donné consolation, car de cette manière, les chances de trouver un remède Maladie d’Alzheimer et autres maladies liées à l’âge.
En acceptant de participer aux recherches de Walker, Williams les premiers Greenbergs ont acquis une renommée. Cependant, la vie de Gabby est locale les célébrités ont peu changé. La fille est constamment entourée de membres de son grande famille. Il se trouve généralement sur le sol ou sur l’un des oreillers conçus pour empêcher sa colonne vertébrale de courbé avec la lettre “C”. Elle fait des sons qui feraient rendre un étranger nerveux: marmonner, aspirer bruyamment de l’air, serrant les dents. Ses frères et sœurs n’y prêtent pas attention.
En collaboration avec des généticiens de l’Université Duke, Walker a vérifié les génomes de Gabby, John et Mary Margret. Ils ont étudié l’exom – séquences codant pour des molécules de protéines et constituant 1-2% génome. En comparant les exoms des trois, les chercheurs ont conclu que Gabby n’a hérité d’aucune mutation d’exom de ses parents – et, par conséquent, ses frères et sœurs ne seront probablement pas en mesure de la dépasser maladie à vos enfants. “Grand soulagement – juste colossale », se souvient Mary Margrethe.
Cependant, les tests d’exom n’ont fourni aux scientifiques aucune information les causes de la maladie de la fille. Le génome de chacun de nous contient mutations. Basé sur le matériel génétique d’une personne il est impossible de comprendre si une mutation particulière est dangereuse – pour cela vous devez comparer au moins deux personnes avec le même un problème.
Heureusement pour Walker, sa popularité dans les médias l’a aidé à trouver deux autres filles qui, selon lui, souffrent de la même manière une maladie. Curieux est le fait que tous les cas connus de “syndrome X” tomber sur les filles. Cela peut signifier que la mutation souhaitée se produit sur le chromosome X – ou peut-être juste une coïncidence.
Walker s’est associé à une organisation commerciale en Californie avec par lequel il prévoit de comparer la génomique complète séquences des trois filles – exom et les 98% restants Des codes ADN censés contrôler l’expression des gènes, codant pour une molécule de protéine.
La plupart des chercheurs conviennent que la recherche de gènes, responsable de la survenue du “syndrome X”, justifié par ces gènes nous aideront sûrement à en savoir plus sur le développement personne. Cependant, ils ne sont pas du tout sûrs que la maladie les filles sont directement liées au vieillissement – ainsi qu’au fait qu’elles souffrent d’une maladie. Mais même si c’est le cas, et même si les scientifiques dirigés par Walker pourront établir une cause génétique maladies, il faudra beaucoup de temps avant que les gens l’occasion de profiter de leur découverte.
Fin de vie
Le 24 octobre 2013, Brooke est décédée à l’âge de 20 ans. Mary margrethe Cela a été rapporté par un ami qui a lu la mort de la jeune fille dans un magazine. La nouvelle a été un choc pour la femme. “Bien que nous ne nous soyons jamais rencontrés sa famille, ils font littéralement partie de notre vie “, dit elle l’est.
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Gabby se porte bien. Mary Margrethe et John se sont arrêtés planifier ses funérailles et a commencé à penser à ce qui se passerait si la fille survivra à ses parents. Ils n’ont pas besoin d’une pilule magique dès la vieillesse, ils attendent avec intérêt son arrivée, car ce sont de nouveaux joies, nouvelles difficultés … Et de nouvelles opportunités pour comprendre quelque chose à ce sujet de la vie.
L’idée de Richard Walker de la vieillesse est, bien sûr, complètement sinon. Lorsqu’on lui a demandé pourquoi il est si tourmenté par l’idée de vieillir, il a explique: dans son enfance, il était triste d’observer les dégradation psychologique des grands-parents. “Je ne suis absolument pas heureux des personnes âgées menant un style de vie sédentaire, des rocking chairs et des maisons étouffantes avec des décorations à l’ancienne “, explique le scientifique.
Si son hypothèse est vraie – qui sait, peut-être qu’un jour elle aider à prévenir les maladies et à allonger la vie de millions de personnes. Cependant, Walker comprend trop bien qu’il s’aidera déj� pas à temps. Comme il l’écrit dans son livre: “Je me sens un peu Moïse, qui a erré dans le désert pendant la majeure partie de sa vie, et alors il a pu voir la Terre Promise, mais n’y est jamais entré. ”
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