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Le héros de Samuel L. Jackson dans le film M. Knight Shyamalana “Invulnérable” – une personne née avec une forme sévère de syndrome fragile os – demande le héros de Bruce Willis, “est là dans le monde quelqu’un comme moi, et si je suis à une extrémité du spectre, peut-être est-ce qu’il y a mon opposé à l’autre bout? Quelqu’un qui n’est pas malade et qui ne peut pas être blessé comme les autres? “. Certains les chercheurs sur le cancer essaient de répondre à la même question; mais dans dans la vraie vie, ce n’est pas si facile d’exposer un super-héros. Nous savons que les femmes qui ont hérité d’une copie défectueuse des gènes du cancer du sein BRCA1 ou BRCA2 sont à haut risque de développer un cancer du sein ou les ovaires – mais le cancer n’est pas inévitable. Nous savons aussi que les fumeurs courent un risque accru de développer un cancer du poumon, larynx et cavité buccale – mais pas tous. Pourquoi? La réponse réside dans la complexité du cancer. La première mutation qui déclenche le premier idioblaste le long de son chemin vers la tumeur, peut être causée par une combinaison de tout facteurs: prédisposition génétique, rayonnement, chimique signifie, virus. De la même manière, toute combinaison de facteurs peut affecter la direction dans laquelle il se développera plus tard la maladie. Avant de devenir vraiment dangereux, d’abord une cellule mutée doit éviter tout ce qui sera contre elle diriger le corps: réparation de l’ADN, arrêt de la division cellulaire, mort cellulaire programmée, le système immunitaire. De cela La complexité suit un certain nombre de points d’intervention possibles. Beaucoup d’entre eux, particulièrement liés à la santé du système immunitaire, au moins partiellement liée à des facteurs liés au mode de vie, mais cet article se concentre sera faite uniquement sur les super-héros nés naturellement – c’est-à-dire, ceux qui ont hérité des facteurs génétiques qui les protègent du cancer. Des suspects inhabituels Une offre pour étudier les personnes mutations connues qui ont le potentiel de développer un cancer, mais pas mal avec eux – un grandiose, mais ce n’est pas une tâche facile. Si quelqu’un ne sait pas qu’il a une telle mutation et reste en bonne santé, les médecins et les chercheurs ne peuvent pas l’identifier comme sujet intérêt. De plus, maintenant beaucoup de gens qui connaissent leur présence ces mutations peuvent prendre des précautions (par ex. La récente double amputation proactive d’Angelina Jolie après avoir reconnu l’état de mutation de son gène cancéreux seins BRCA), et nous ne savons pas s’ils auraient développé un cancer ou non, s’ils n’avaient pas pris ces mesures. Tout cela mène à l’éducation. échantillon extrêmement petit à étudier, ce qui complique grandement identification de corrélations génétiques subtiles. Cependant, parmi toute la population peut rechercher des gènes de “super-héros” et associer trouve avec des groupes plus spécifiques, par exemple des personnes mutations héréditaires du gène du cancer du sein et d’autres gènes sensibles au cancer. Trouver Superman Beaucoup il y a quelques années, le scientifique Michael Hayden a organisé un atelier sur une maladie héréditaire très rare à une extrémité du spectre, trouver de nouvelles façons de traiter les maladies courantes à l’autre extrémité du spectre. Par exemple, Hayden a découvert la famille avec incapacité héréditaire à ressentir la douleur et a réussi à identifier la protéine défectueuse responsable de cela; récemment son laboratoire publié les résultats d’un test de dépistage préliminaire, visant la même protéine chez les personnes sans écarts, et capable d’introduire une toute nouvelle classe d’analgésiques. À Malheureusement, trouver des personnes avec une protection génétique contre le cancer n’est pas simple. Homme incapable de ressentir la douleur dès son jeune âge attirera l’attention des médecins quand une semaine ira avec un cassé os ou montrer d’autres signes externes de mutation. Mais n’importe qui avec un degré inhabituel de protection génétique contre le cancer est peu susceptible de montrer quelque chose comme ça, ce qui rend plus difficile de déterminer le bon variantes génétiques et, sur cette base, trouver un moyen de prévenir le cancer d’autres. Mais les scientifiques sont des gens ingénieux, et même malgré ces restrictions, ils commencent à progresser. Une approche est de rechercher des variantes de gènes dans toute la population, en comparant la séquence nucléotidique du gène des patients cancéreux et des personnes en bonne santé même âge et avec les mêmes facteurs de risque. Par exemple, en 2004 année, un groupe d’Angela Cox de l’Université de Sheffield a cherché des connexions entre le cancer du sein et les séquences génétiques, impliqués dans la mort cellulaire programmée. (Ce processus, également connu sous le nom d’apoptose, est l’un des mécanismes de protection un organisme qu’une cellule cancéreuse doit contourner pour continuer devenir une tumeur. L’apoptose peut être déclenchée par plusieurs par transmission intracellulaire de signaux, chacun consistant en à partir de plusieurs composants; voir schéma). L’équipe Cox a constaté que les femmes qui ont hérité d’une option appelée D302H dans les l’apoptose du gène CASP8 était moins susceptible de développer un cancer du sein glandes. Depuis lors, il a été révélé que cette option est associée � réduction du risque de cancer de la prostate et d’autres cancers, et en 2010, Groupe communautaire de recherche sur le cancer héréditaire Valence a rapporté que “le polymorphisme CASP8 D302H retarde l’âge le début du développement du cancer du sein chez les porteurs de BRCA1 et BRCA2 “- rendant les transporteurs pas complètement invulnérables, mais certainement plus persistant que nous tous. Dernières avancées technologiques signifie que dans ce domaine de recherche, comme dans beaucoup d’autres, les études à grande échelle du génome complet dominent. En 2011 année, un important consortium européen pour la génétique du cancer appelé Publication du COGS (Collaborative Cancer Gene Environment Study) une série de documents décrivant les résultats d’une grande étude connexions de l’ensemble du génome avec la participation de cent mille patients atteints de cancer et de cent mille des gens en bonne santé. L’étude a été conçue pour détecter variantes de gènes qui affectent le risque de développer une hormone cancer indirect (c.-à-d. sein, ovaire et prostate). Comme prévu, il a été constaté que la plupart des variantes génétiques augmentaient le risque de cancer, mais plusieurs options de protection ont été identifiées. Par exemple, l’option dans un composant de la télomérase, qui restaure les structures servantes coquilles protectrices d’hormones associées à une plus longue membranes et un risque réduit de certaines formes de cancer du sein, y compris quel cancer du sein est associé aux gènes BRCA. Puissance de séquençage le génome complet est également utilisé dans les études sur les personnes âgées l’âge qui a échappé aux causes de décès les plus courantes, y compris nombre et cancer. Aujourd’hui, un certain nombre de soi-disant études “super-âge” de ce type. Dr. Angela Brooks-Wilson mène une étude qui comprend séquençage génétique de personnes âgées de 85 ans et plus qui sont en bonne santé, n’ayant jamais reçu de diagnostic de cancer, maladie cardiaque, accident vasculaire cérébral, maladie pulmonaire, diabète ou maladie Alzheimer. Les recherches viennent de commencer, mais elles sont confiées de grands espoirs.
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